Down Sendromu

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, nedeni tam olarak bilinmeyen ancak kromozal anormallikten kaynaklanan bir kalıtımsal bozukluktur. İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Hücre bölünmesinde meydana gelen bir hata sonucunda vücut fazladan bir kromozom üretebilmektedir.

Kromozal anormallik sonucunda 47 kromozon ile dünyaya gelen bir bebek Down Sendromu özelliklerini taşımaktadır.

Türleri

Down Sendromu Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyon olmak üzere üç farklı türde ortaya çıkmaktadır. Bunlar içerisinde en yaygın görüleni (% 95) Trisomy 21’dir .

Trisomy 21; 21. kromozomun üç tane olması ile birlikte toplam kromozom sayısının 47 olduğu durumlarda ortaya çıkmaktadır.

Görülme Sıklığı

Down Sendromu görülme sıklığının 800 ile 1000 çocukta bir olduğu bilinmektedir.

Ortak Özellikleri

Down Sendromlu bireylerin kendilerine has, belirgin fiziksel özellikleri vardır. Bunlar; ufak yassı kafa, kısa boyun ve geniş ense, yassı burun kemeri, normalden düşük bir seviyede ve çoğu zaman düzensiz şekilde kulaklar, yukarı doğru çekik ve birbirinden ayrık gözler, geniş eller, kısa ve tombul parmaklar, avuç içinde normalden daha derin olan tek çizgi ve düşük kas gerginliği, açık ve hassas ten şeklinde sıralanabilir.

Eşlik Eden Sağlık Sorunları

Down Sendromlu bireylerde, sendroma bağlı olarak bazı sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir. Bunlar, doğuştan gelen kalp sorunları, işitme, tiroid, bağırsak sistemi, göz (katarakt) ve iskelet sisteminde oluşan sorunlar olarak sıralanabilir.

Down Sendromlu bireyler, sahip oldukları fiziksel farklılıklar ve sendroma eşlik eden sağlık sorunları nedeniyle, normal gelişim gösteren akranlarına göre gelişim alanlarında gerilik gösterirler. Örneğin, bebeklik döneminde, yürümeyi ve konuşmayı ya da normal gelişim gösteren bebeklerden daha geç kazanırlar. Down sendromlu bireylerin zihinsel gelişim alanlarında gösterdikleri yetersizlik hafif, orta ve ağır olmak üzere farklı düzeylerde seyretmektedir.

Erken Müdahale/Eğitimin Önemi

Erken müdahale/eğitim programlarının Down Sendromlu bireyler üzerindeki olumlu katkıları artık herkes tarafından kabul edilmiştir. Aile bireyleri bebeğin ilk öğretmenleridir. Bu sebeple Down Sendromlu bebeğin ilk günlerinden itibaren farklı uzmanlardan oluşan bir ekip (fiyoterapist, özel eğitim öğretmeni/uzmanı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı, sosyal hizmet uzmanı, dil ve konuşma terapisti vb. gibi) tarafından değerlendirilmesi ve
müdahalelerin planlanması gerekir. Sunulacak erken müdahale hizmetlerinin aile-merkezli, eve ve kuruma,
kaynaştırmaya dayalı olması önemlidir.

Ülkemizdeki Eğitim Olanakları

Ülkemizde özel eğitim hizmetlerinin planlanması ve sunulması için yönlendirme, il ve ilçelerde yer alan Milli Eğitim Müdürlüklerine bağlı Rehberlik ve Araştırma Merkezleri tarafından yürütülür.

Ülkemizde Down Sendromlu çocukların eğitsel değerlendirme ve tanılaması Rehberlik ve Araştırma merkezinde oluşturulan özel eğitim değerlendirme kurulu tarafından yapılır. Çocuk ve ailesi daha sonra resmi yada özel eğitim kurumlarına yönlendirilir.
Down Sendromlu çocuklarda diğer yetersizlik gruplarında olduğu gibi öncelikle yetersizliği olmayan akranlarının devam ettiği sınıf olmak üzere, özel eğitim sınıfı, gündüzlü özel eğitim okulu/kurumu gibi en az sınırlandırılmış ortamdan en çok sınırlandırılmış ortamda eğitimlerini sürdürmelerini sağlayacak şekilde yerleştirilmelerine
dikkat edilir.